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A Síndrome de Down (SD), também conhecida como trissomia do cromossomo 21, é a cromossomopatia mais comum em humanos (1 em cada 600 a 800 nascidos vivos), sendo também a principal causa de deficiência intelectual na população mundial.
Sua incidência possui íntima relação com a idade materna à concepção, de forma que, em mães com idade inferior a 25 anos, a chance é de cerca de 2%, enquanto em mães com idade superior a 40 anos, a incidência chega a 35%. Desta forma, a abordagem da SD deve começar até mesmo antes da gestação, quando identificado o desejo de uma gestação tardia (após os 35 anos, segundo o Ministério da Saúde).
Após o diagnóstico, o primeiro passo é entender a experiência da família neste cenário, informar aos mesmos as características da SD, preferencialmente, mostrando aos mesmos as características fenotípicas do exame físico que levaram à suspeita clínica, explicando o resultado do cariograma (95% dos casos é de ocorrência casual, ou seja, não hereditária) e listando quais as doenças que podem estar associadas à SD.
Dentre as doenças associadas à Síndrome de Down, destaca-se:
- Instabilidade articular de algum grau (100%);
- Pseudoestenose de ducto lacrimal (85%);
- Perda auditiva (75%);
- Otite de repetição (50 a 75%);
- Vício de refração (50%);
- Alterações Cardiovasculares (40 a 50%);
- Hipotireoidismo (4 a 18%);
- Leucemia (1%).
Atenção! Os dados acima foram retirados de Diretrizes de Atenção à Pessoa com Síndrome de Down (Ministério da Saúde, 2013), onde pode-se conferir a tabela completa, entre outras informações.
Autor: Bruno Paladini
Matéria retirada do site https://pebmed.com.br/
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